Эпонимический словарь справочник - келли – зигмиллера синдром
Связанные словари
Келли – зигмиллера синдром
келли – зигмиллера синдром
(описан американскими врачами W. N. Kelley, род. в 1939, и J. E. Seegmiller, род. в 1920, с соавт.) – редкое наследственное заболевание, связанное с частичной недостаточностью гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы, что приводит к избыточному синтезу мочевой кислоты и гиперурикемии. Основные проявления: подагрический артрит, мочекаменная болезнь. В отличие от синдрома Леша – Нихана не сопровождается психическими и неврологическими расстройствами. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. W. N. Kelley, F. M. Rosenbloom, J. F. Henderson, J. E. Seegmiller. A specific enzyme defect in gout associated with overproduction of uric acid. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1967; 57: 1735–1739.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 764 | |
5 | 763 | |
6 | 723 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 553 | |
16 | 546 | |
17 | 543 | |
18 | 511 | |
19 | 503 | |
20 | 490 |